Исследователи разработали анализ крови, который диагностирует редкие генетические заболевания за считанные дни

Исследователи из Мельбурнского университета и Детского научно-исследовательского института Мердока (Murdoch Children's Research Institute) создали https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2025/may/new-blood-test-developed-to-rapidly-diagnose-rare-genetic-diseases анализ крови, который может выявить до половины всех известных редких генетических заболеваний у младенцев и детей в течение нескольких дней. Это достижение может заменить многие дорогостоящие инвазивные процедуры и сократить путь диагностики, который часто растягивается на месяцы или годы.

Секвенирование генома преобразило диагностику редких заболеваний, но все еще оставляет около 50% случаев нераскрытыми. Новый анализ устраняет этот пробел, исследуя патогенный потенциал тысяч генных вариантов одновременно. В ходе первых испытаний он показал результаты достаточно быстро, чтобы повлиять на клинические решения без необходимости проведения биопсии мышц или множества функциональных тестов на одно заболевание.

Ранние и точные диагнозы имеют значение. Быстрое подтверждение причины позволяет врачам проводить целенаправленное лечение, когда оно доступно, и не позволяет медицинским бригадам прибегать к ненужным и рискованным процедурам для молодых пациентов. Тест также может анализировать сохраненные ткани, помогая семьям, потерявшим ребенка из-за недиагностированного заболевания, понять, что произошло, и планировать будущую беременность с более четкой информацией.

Разработчики сравнили свой метод с аккредитованным ферментным анализом, который в настоящее время используется для определения митохондриальных расстройств - серьезного класса заболеваний, которые истощают клеточную энергию и могут привести к отказу органов. Анализ крови оказался более чувствительным и давал результаты быстрее, при этом стоимость анализа для каждого пациента была одинаковой.

Анализ экономики здравоохранения показывает, что новый подход в целом более экономически эффективен, поскольку за один раз он проверяет тысячи заболеваний. Получив федеральный грант в размере ~1,95 млн. долларов, команда набирает 300 пациентов с различными генетическими заболеваниями для дальнейшей проверки теста. Если полученные данные окажутся положительными, ожидается, что тест станет диагностической услугой в Victorian Clinical Genetics Services.